O “teste do pezinho” detetou nos últimos 45 anos 2.796 bebés com várias doenças tratáveis, num total de mais de 4,3 milhões de recém-nascidos testados, indicou esta quinta-feira o ‘Jornal de Notícias’. O programa estuda atualmente 28 doenças genéticas, sendo que este ano foi integrada a atrofia muscular espinal, que já permitiu identificar 12 bebés.
Os números são do Programa Nacional de Rastreio Neonatal, sob a responsabilidade do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA). Entre os 2.796 bebés em causa, o hipotiroidismo congénito foi detetado em 56% dos casos, sendo que 24 doenças hereditárias do metabolismo em 36% – houve ainda 92 casos de fibrose quística, 129 de derpanocitose e os 12 de atrofia muscular espinal.
“Os resultados são muito bons”, indicou Laura Vilarinho, coordenador do programa, destacando o papel fundamental dos serviços de enfermagem no sucesso do teste do pezinho, com uma taxa de cobertura nos 99,9%. “O país tem uma organização comparável com a Suécia e a Áustria. Com um laboratório único, um número semelhante de patologias, com bons resultados e prevalências semelhantes”, referiu.
O estudo-piloto do rastreamento da atrofia muscular espinal está em vigor desde outubro de 2022, tendo sido rastreados mais de 186 mil recém-nascidos. “Fizemos uma nova avaliação e os centros foram unânimes. Era inquestionável que, com estes tratamentos, as crianças estavam a ter resultados muito bons, havendo todas as condições para a doença continuar a ser rastreada”, sublinhou, apontando para uma prevalência de 1 para 15 mil, “um bocadinho mais rara do que estávamos à espera, mas aceitável”.
No entanto, a responsável lamentou o número significativo “de amostras que demoram mais de três dias (após a colheita) a chegarem ao INSA: este intervalo é “visto com grande preocupação, uma vez que depende dos mais variados fatores, como a falta de envio diário das amostras pelos locais de colheita, e o facto de alguns centros não garantirem o envio e deixando ao cuidado dos pais”.
