Uma viagem pela diversidade: Estas são as nove populações mais geneticamente isoladas do mundo (e há uma europeia)

Ao longo dos últimos 50 mil anos, os humanos espalharam-se por quase todos os cantos do planeta. Contudo, barreiras geográficas e diferenças culturais resultaram no isolamento genético de algumas populações, um fenómeno mais comum do que se pensa. Este isolamento contribuiu para a redução da diversidade genética da nossa espécie, um processo amplificado por eventos como os “efeitos de fundador” — quando um pequeno grupo se separa de uma população maior, levando a uma menor variabilidade genética.

Abaixo, exploramos nove das populações mais geneticamente isoladas do mundo e como estas comunidades ajudam os cientistas a compreender melhor as particularidades da nossa espécie, incluindo habilidades únicas e doenças específicas.

Comunidades anabatistas: Amish, Menonitas e Huteritas
Estas comunidades cristãs surgiram no século XVI e migraram para os Estados Unidos no século XVII, estabelecendo-se em áreas rurais, como o sudeste da Pensilvânia. Os Amish, Menonitas e Huteritas sofreram vários efeitos de fundador e gargalos genéticos ao longo dos séculos.

Por exemplo, a doença da urina com cheiro de xarope de ácer, rara na população geral, afeta 1 em cada 380 Menonitas da Velha Ordem. Nos Huteritas, que descendem de apenas 67 indivíduos, registam-se taxas elevadas de fibrose cística. Desde 2011, existe uma base de dados dedicada a rastrear doenças genéticas comuns a estas comunidades.

Parsis
Os Parsis são uma comunidade de zoroastrianos que migraram da Pérsia para a Índia no século VII. A prática de casamentos exclusivamente dentro do grupo tem mantido o isolamento desta comunidade.

Geneticistas têm mostrado particular interesse na longevidade dos Parsis, muitos dos quais possuem variantes genéticas associadas à sobrevivência até aos 90 anos, apesar da elevada prevalência de cancro da mama em mulheres. Um estudo de 2021, publicado na Meta Gene, apontou a endogamia como fator principal para estas características genéticas específicas.

Sherpa
Nos altiplanos do Nepal, os Sherpa têm permanecido geneticamente isolados durante séculos, em parte devido à paisagem inóspita que habitam. Este grupo, conhecido pelas suas habilidades como guias no Monte Evereste, migrou do Tibete há cerca de 400 a 600 anos.

Um estudo de 2017 publicado na BMC Genomics revelou que o genoma Sherpa mostra pouca evidência de fluxo genético de grupos nepaleses vizinhos. Os cientistas identificaram adaptações genéticas únicas que ajudam os Sherpa a prosperar em grandes altitudes, evoluídas nos últimos três milénios.

Papua-nova guiné
Os primeiros humanos chegaram à Papua-Nova Guiné há cerca de 50 mil anos e misturaram-se com os Denisovanos, um grupo extinto de ancestrais humanos. Após este contacto inicial, os Papuas tornaram-se geneticamente isolados durante dezenas de milénios, mesmo dentro do próprio território.

Um estudo de 2017 na Science identificou uma divisão genética marcante entre populações das terras altas e das terras baixas. Em 2024, outro estudo revelou variantes genéticas únicas herdadas dos Denisovanos, que ajudam os habitantes das terras altas a sobreviver em altitudes elevadas e os das terras baixas a combater infeções.

Inuit de Nunavik
Os Inuit de Nunavik, na região mais a norte do Quebec, chegaram à área há 700 ou 800 anos. Um estudo de 2019 analisou 170 genomas de Inuit e constatou pouca mistura genética com grupos externos.

As adaptações genéticas únicas dos Inuit refletem uma maior capacidade de metabolizar gorduras e proteínas, essenciais para sobreviver num clima extremamente frio. Contudo, o efeito de fundador também aumentou o risco genético de aneurismas cerebrais nesta população.

Antioqueños
Na província de Antioquia, na Colômbia, os Antioqueños descendem de um pequeno grupo de homens espanhóis e mulheres indígenas, com isolamento genético resultante de casamentos contínuos entre os descendentes espanhóis.

Uma mutação genética rara nesta população está associada ao Alzheimer de início precoce, com sintomas a partir dos 45 anos. Cientistas esperam que o estudo deste grupo ajude a desenvolver tratamentos para prevenir a doença.

Judeus asquenazes
Os judeus asquenazes migraram do Médio Oriente para a Europa Central e de Leste em várias vagas, incluindo após as Cruzadas. Estudos indicam que cerca de metade dos oito milhões de judeus asquenazes vivos hoje podem traçar a sua linhagem materna a apenas quatro grupos fundadores.

Doenças hereditárias, como a doença de Tay-Sachs, são mais prevalentes nesta comunidade devido ao isolamento genético. A doença afeta cerca de 1 em 3.500 crianças asquenazes, uma taxa significativamente superior à da população geral.

Finlandeses
A história da Finlândia inclui pelo menos dois grandes gargalos populacionais, seguidos de recuperações demográficas. Estes eventos, aliados ao isolamento geográfico, levaram ao aumento de certas variantes genéticas.

Os finlandeses criaram uma base de dados, chamada Finnish Disease Heritage, que cataloga dezenas de doenças recessivas comuns na população finlandesa, incluindo tipos de epilepsia. Por outro lado, condições como fibrose quística são raras entre os finlandeses.

Tristão da Cunha
Tristão da Cunha, no Oceano Atlântico Sul, é a ilha habitada mais remota do mundo, com cerca de 250 residentes permanentes. A população original, formada em 1816, incluía apenas 15 a 28 pessoas.

Um estudo da década de 1960 revelou uma prevalência inesperadamente alta de retinite pigmentosa, uma doença hereditária que causa perda de visão. Um estudo de 2019 identificou também frequências elevadas de asma entre os habitantes.