Cerca de 350 milhões de pessoas em todo o mundo vivem com doenças raras, definidas como condições que afetam menos de 200.000 pessoas. Especialistas globais identificaram mais de 7.000 dessas doenças, que incluem todos os cancros pediátricos, mais de 100 condições que podem causar ‘demência infantil’ e centenas que afetam a capacidade do corpo de decompor nutrientes, o que pode levar a danos fatais nos órgãos.
A maioria destas doenças não tem cura, e mais de 90% não possuem terapias aprovadas pela FDA, deixando médicos e pacientes a lidar com o tratamento da melhor forma possível. Estas condições afetam pessoas de todas as origens e geralmente não discriminam com base em sexo, raça ou localização. Algumas são genéticas ou hereditárias, enquanto outras parecem ocorrer aleatoriamente.
Segundo o DailyMail.com, conheça oito das doenças raras e mais estranhas do mundo:
Síndrome do Homem Elefante
Conhecida como síndrome de Proteus, a Síndrome do Homem Elefante causa um crescimento anormal de ossos e tecidos em certas partes do corpo. Retratada no filme de Hollywood “The Elephant Man” de 1980, a condição é baseada no caso real de Joseph Merrick, um homem severamente deformado que viveu em Londres no final do século XIX.
A síndrome provoca crescimento assimétrico e pode começar a se manifestar entre seis e 18 meses de idade. Os malformações podem ocorrer na cabeça, abdômen, mãos e pés, e podem levar a dificuldades de caminhada e curvatura da coluna, como a escoliose. Segundo a National Organization for Rare Disorders, a síndrome de Proteus é causada por um gene AKT1 defeituoso e pode resultar em tumores benignos e malignos, problemas respiratórios e distúrbios de coagulação sanguínea potencialmente fatais. A expectativa de vida varia de nove meses a 30 anos, e não há cura. Merrick faleceu aos 27 anos. Estima-se que menos de 100 pacientes tenham sido documentados na literatura médica.
Síndrome do Lobisomem Humano
A síndrome do lobisomem humano, também conhecida como hipertricose lanuginosa congénita (CHL), causa crescimento incontrolável de pelos em todo o corpo, exceto nas palmas das mãos e solas dos pés. O nome “síndrome do lobisomem” vem do fato de que os pelos crescem em uma textura fina e macia por todo o corpo.
A condição é genética e está presente desde o nascimento. De acordo com o Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), menos de 1.000 pessoas nos EUA têm a doença. Não há cura, mas os pacientes podem gerir os sintomas com depilação contínua, ceras e tratamentos com eflornitine, um creme que pode retardar o crescimento dos pelos. A principal complicação é a deterioração da saúde mental, e os especialistas recomendam que os médicos monitorem a depressão e prescrevam antidepressivos se necessário.
Síndrome do Cadáver Andante
A síndrome do cadáver andante, ou síndrome de Cotard, faz com que os indivíduos acreditem que partes de seu corpo estão em falta, que estão mortos ou que não existem. A condição é extremamente rara, com apenas 200 casos documentados mundialmente. A síndrome pode levar a recusa em comer, automutilação e isolamento social. Não há causa conhecida, mas pode ser sintoma de problemas neurológicos mais profundos, como demência, infeções cerebrais tóxicas, enxaquecas, doença de Parkinson, epilepsia e acidente vascular cerebral. O tratamento geralmente envolve uma combinação de terapia e medicação.
Síndrome de Alice no País das Maravilhas
Identificada em 1955 pelo psiquiatra britânico Dr. John Todd, a Síndrome de Alice no País das Maravilhas faz com que os pacientes sintam que seus corpos estão a encolher ou a crescer desproporcionalmente, semelhante à personagem do livro de Lewis Carroll (quando come o bolo que diz ‘come-me’ ou bebe o frasco que diz ‘bebe-me’). Também conhecida como síndrome de Todd ou dismetropsia, a condição causa uma perceção distorcida do próprio corpo e do ambiente ao redor. A síndrome é temporária e os especialistas acreditam que pode ser causada por infeções bacterianas ou virais, acidentes vasculares cerebrais, doenças degenerativas do cérebro, enxaquecas e convulsões. Não há cura, mas os médicos tentam tratar a causa subjacente.
Síndrome da Mão Alien
A síndrome da mão alien, ou síndrome de Dr. Strangelove, é um distúrbio raro em que a mão de uma pessoa se move sozinha e fora de seu controle. A mão pode realizar ações sem que a pessoa esteja ciente, e os pacientes frequentemente sentem que a mão está sendo controlada por outra pessoa. A condição pode ocorrer após cirurgias no corpo caloso do cérebro, tumores cerebrais, aneurismas e doenças cerebrais degenerativas. Desde que foi identificada em 1909, foram registrados apenas 40 a 50 casos.
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)
A síndrome de ossificação fibrodisplásica progressiva (FOP) é uma doença genética ultra-rara que afeta aproximadamente uma em cada 2 milhões de pessoas. A condição é causada por uma mutação no gene ACVR1/ALK2 e resulta no crescimento anormal de ossos onde deveria haver tecidos ou músculos. Os pacientes geralmente perdem a capacidade de se mover e podem enfrentar dificuldades respiratórias. Não há cura, mas esteroides podem ajudar a reduzir a inflamação. A expectativa de vida média é de cerca de 40 anos, e muitos pacientes acabam utilizando cadeiras de rodas devido à progressão da doença.
Síndrome do Odor de Peixe
Também conhecida como trimetilaminúria, a síndrome do odor de peixe é uma doença genética rara causada por um defeito no gene FMO3. O problema impede a decomposição de trimetilamina, um composto que causa o odor característico de peixe podre. Não há cura, mas a gestão pode incluir mudanças na dieta e tratamentos como sabonetes ácidos e carvão ativado.
Síndrome de Sanfilippo
A síndrome de Sanfilippo é uma das doenças raras que pode causar ‘demência infantil’. A condição genética afeta cerca de 5.000 americanos e resulta em sintomas semelhantes à demência em crianças, como incapacidade de falar, caminhar ou lembrar habilidades adquiridas. A síndrome é causada pela falta de uma enzima que decompõe um produto de resíduos no corpo. Pesquisas e ensaios clínicos estão em andamento para tratamentos que podem retardar a progressão da doença. Recentemente, a Ultragenyx Pharmaceutical anunciou planos para solicitar aprovação para uma terapia genética para a síndrome de Sanfilippo.
Essas condições, embora raras, ilustram a complexidade e a diversidade das doenças raras que afetam milhões de pessoas ao redor do mundo. Enquanto a pesquisa continua a avançar, a compreensão e o tratamento dessas doenças permanecem um desafio significativo.
