Durante décadas, os cientistas sabiam que apenas uma pequena parte do ADN humano era realmente compreendida. Agora, uma nova inteligência artificial desenvolvida pela Google DeepMind promete mudar esse cenário e ajudar a explicar a origem de doenças raras, cancro e outras patologias complexas.
A ferramenta chama-se AlphaGenome e foi descrita numa investigação publicada na revista científica ‘Nature’. Trata-se de um modelo de inteligência artificial capaz de analisar variações genéticas que, até agora, eram praticamente indecifráveis para a ciência.
O que é o chamado “ADN lixo”?
O genoma humano é composto por cerca de três mil milhões de letras (A, C, G e T). Apenas cerca de 2% dessas letras correspondem a genes que produzem proteínas essenciais para o funcionamento do corpo. Os restantes 98% eram, durante muito tempo, designados como “ADN lixo” — não por serem inúteis, mas porque a ciência não tinha ferramentas para compreender a sua função.
Hoje, esse conjunto é conhecido como “genoma obscuro” e sabe-se que desempenha um papel crucial na forma como os genes são ativados ou desativados. É também aí que se encontram muitas mutações associadas a doenças como cancro, demência, obesidade, diabetes ou hipertensão.
O que faz exatamente o AlphaGenome?
O AlphaGenome consegue analisar até um milhão de letras de ADN de uma só vez, algo que estava fora do alcance dos modelos anteriores. A partir dessa análise, a IA consegue prever, em simultâneo:
– Onde estão localizados os genes
– Como o “genoma obscuro” influencia a expressão génica (se um gene está ativo ou silencioso)
– Como ocorre o splicing génico, o processo que permite a um único gene originar diferentes proteínas
– O impacto da alteração de uma única letra no código genético
Esta capacidade é especialmente relevante porque pequenas alterações — aparentemente insignificantes — podem desencadear doenças graves.
Um exemplo prático: do cancro às doenças raras
Um dos exemplos citados pelos investigadores envolve a leucemia linfoblástica de células T. Neste tipo de cancro, não existe uma mutação clássica num gene específico. Em vez disso, um gene é ativado de forma anómala devido a alterações noutra região do ADN.
Com o AlphaGenome, foi possível prever como uma única letra alterada numa zona não codificante do ADN podia ativar um gene tumoral. Este tipo de previsão ajuda os cientistas a distinguir entre mutações que causam doença e mutações que são apenas “ruído” genético.
A ferramenta está também a ser usada para investigar doenças genéticas raras, onde encontrar a causa exata pode demorar anos.
Um avanço… com limites
Apesar do entusiasmo, os próprios investigadores sublinham que o AlphaGenome não foi concebido para uso clínico direto nem para prever o genoma pessoal de um indivíduo. O modelo ainda apresenta limitações, nomeadamente na previsão de interações genéticas a longas distâncias ou na análise específica de diferentes tipos de tecidos.
Ainda assim, especialistas independentes descrevem o avanço como um “marco importante” e uma “façanha técnica incrível”.
Porque é que este modelo é diferente?
Ao contrário de modelos como o ChatGPT, que preveem a próxima palavra numa frase, o AlphaGenome é um modelo de sequência para função: analisa como alterações no “texto” do DNA mudam o seu significado biológico.
Foi treinado com grandes bases de dados públicos de experiências em células humanas e de ratinho e já está disponível para uso não comercial. Desde o seu lançamento, mais de 3.000 cientistas em todo o mundo já utilizaram a ferramenta.
O que pode mudar no futuro?
Os investigadores acreditam que o AlphaGenome pode acelerar:
– A identificação das causas de doenças genéticas raras
– A descoberta de novos alvos terapêuticos
– O desenvolvimento de medicamentos personalizados
– A investigação em cancro
– Avanços em biologia sintética e terapias génicas
Depois do sucesso do AlphaFold, que valeu à DeepMind o Prémio Nobel da Química em 2024, o AlphaGenome é visto como mais um passo rumo a uma nova era da biologia assistida por inteligência artificial.
